Revista de Pediatria SOPERJ

INTRODUÇÃO: A síndrome inflamatória multissistêmica pediátrica (SIM-P) é uma condição inflamatória de caráter pós-infeccioso de grande preocupação em pacientes pediátricos infectados pelo SARS-CoV-2, pois pode causar choque e óbito.
OBJETIVO: Descrever aspectos clínicos e epidemiológicos dos pacientes internados por SIM-P em hospital pediátrico de referência no Sul do Brasil.
MÉTODOS: Estudo observacional, descritivo. Avaliaram-se dados clínicos e epidemiológicos de 33 prontuários de crianças e adolescentes internados com SIM-P em hospital pediátrico nos anos de 2020 e 2021. Pesquisa aprovada pelo Comitê de Ética da instituição.
RESULTADOS: A cor prevalente foi branca com 90,8% dos casos, com mediana de idade de 6 anos e 7 meses, do sexo masculino (54,5%), provenientes da Grande Florianópolis (78,8%), com predominância de sintomas gastrointestinais. Apenas 9% dos casos apresentavam comorbidades; 51,5% necessitaram de cuidados intensivos e todos receberam avaliação ecocardiográfica. As alterações ecocardiográficas mais frequentes foram: derrame pericárdico laminar, sem repercussão hemodinâmica em [N=6 (18,2%)]. O desfecho mais comum foi alta recuperado [N=25 (75,8%)]; alta com alteração ecocardiográfica [N=6 (18,2%)] e [N=2 (6,1%)] óbito.
CONCLUSÃO: O estudo evidenciou que o perfil epidemiológico dos pacientes estudados é condizente com o encontrado em âmbito nacional e internacional. A sintomatologia apresentada pelos pacientes à admissão está em consonância com os estudos mais recentes, visto que há predominância de sintomas gastrointestinais. Os desfechos encontrados apresentaram taxas semelhantes ao registrado no país durante o período.

Palavras-chave: Síndrome Pós-Covid-19 Aguda. Criança Hospitalizada. Epidemiologia Descritiva.

INTRODUÇÃO: Asma é uma doença caracterizada por inflamação crônica das vias aéreas. A vitamina D é um hormônio com várias ações fisiológicas. Seu papel imunomodulador visa várias células imunes. Esses efeitos a tornam um regulador crítico da função do sistema imunológico, cuja deficiência pode predispor a asma e alergias na presença de outros estímulos ambientais.
OBJETIVO: O objetivo do trabalho é avaliar, por meio de uma revisão não sistemática de literatura, a associação entre os níveis séricos de 25-hidroxivitamina D e as exacerbações da asma na infância e adolescência.
METODOLOGIA: Foram analisados estudos publicados na língua inglesa tendo como referência a base de dados PUBMED. Foram incluídos ensaios clínicos controlados e randomizados, metanálises e revisões de literatura.
RESULTADOS: Os principais estudos e seus resultados mostraram que a deficiência de vitamina D se relacionou com maior possibilidade de exacerbações de asma. A vitamina D possui potentes propriedades imunomoduladoras que podem inibir a inflamação das vias aéreas. Os pacientes que receberam doses de vitamina D tiveram menor número de exacerbações e obtiveram controle melhor e mais precoce da asma. A necessidade de esteroides foi significativamente reduzida.
CONCLUSÕES: Esta revisão corrobora a relação entre níveis séricos baixos de 25-hidroxivitamina D, piora da função pulmonar e aumento nas exacerbações de asma. No entanto, maiores e bem projetados ensaios clínicos randomizados são necessários para confirmar essas conclusões e investigar o regime ótimo de vitamina D e os pacientes que mais se beneficiariam da suplementação.

Palavras-chave: Vitamina D. Asma. Hiper-Reatividade Brônquica. criança. Adolescente.

Apresentamos um caso de tuberculose multirresistente (TBMDR) em lactente, internado com diagnóstico inicial de pneumonia, sem melhora após uso de antibióticos. O lavado gástrico mostrou baciloscopia e cultura positivas (+). Mãe tabagista, sintomática respiratória, radiografia do tórax com imagem bilateral cavitária e baciloscopia positiva (+++). O resultado da cultura de ambas foi positiva para Mycobacterium tuberculosis (Mtb) e o teste de sensibilidade apresentou o mesmo padrão de multirresistência. A criança fez esquema de tratamento composto de capreomicina, etambutol, levofloxacina, terizidona e pirazinamida, com ótima resposta, evoluindo para a cura após 15 meses de tratamento. É extremamente importante buscar o diagnóstico precoce da enfermidade, a história de contato e a pronta instituição do esquema terapêutico para o sucesso do tratamento da TBMDR em crianças.

Palavras-chave: Tuberculose Resistente a Múltiplos Medicamentos. Tratamento Farmacológico. Lactente.

INTRODUÇÃO: Síndrome de Rett (RTT) é um distúrbio do neurodesenvolvimento causado por mutações no gene MECP2, acometendo predominantemente pacientes do sexo feminino. Pode-se dividir em dois subgrupos de pacientes: aqueles que manifestam sinais e sintomas característicos de RTT e outro que apresenta sintomas "não clássicos". Caso 1: Paciente, sexo feminino, 17 anos, encaminhada aos 7 anos por apresentar quadro de convulsões, hipotonia e hipoatividade, Apresentava-se pouco responsiva a estímulos até os 7 meses de idade e, mesmo após esse período, ainda era hipoativa em comparação ao neurodesenvolvimento. Investigação por sequenciamento completo de exoma (SEC) evidenciou mutação patogênica em heterozigose no MECP2. Caso 2: Paciente, sexo feminino, 6 anos e 11 meses, encaminhada para avaliação de atraso neuropsicomotor e característica autista-like. Exames de ressonância magnética de encéfalo, cariótipo, SNP-array e de erros inatos do metabolismo dentro da normalidade. Diante da não elucidação etiológica do seu quadro clínico, optou-se pela realização do SEC, sendo detectada a mutação no gene MECP2.
DISCUSSÃO: Pacientes com RTT possuem desenvolvimento neurológico normal nos primeiros meses de vida, seguindo-se por característica regressão das habilidades motoras e de comunicação entre 6 e 18 meses de idade, podendo ser acompanhada por hipotonia, crises convulsivas e elementos do espectro autista. Apesar de ambas as pacientes relatadas serem consideradas como formas atípicas, no caso 1 o espectro clínico é mais grave desde a primeira infância, com hipotonia congênita e atraso do neurodesenvolvimento, enquanto na paciente 2 a forma clínica é mais atenuada, com menor comprometimento intelectual, de comunicação e da regressão neuropsicomotora.

Palavras-chave: Síndrome de Rett. Epilepsia. Transtorno do Espectro Autista. Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG

INTRODUÇÃO: A deficiência de vitamina A se destaca como um importante problema nutricional no mundo e está estreitamente relacionada às causas de mortalidade infantil e na infância.
OBJETIVO: Análise temporal do impacto da suplementação da vitamina A frente à mortalidade na população infantil.
MÉTODOS: Estudo ecológico que traçou um panorama de mortalidade infantil e na infância em paralelo à cobertura do Programa Nacional de Suplementação de Vitamina A, no Brasil, de 2000 a 2017. Os dados foram retirados de bases de dados de domínio público.
RESULTADOS: No que diz respeito à curva de mortalidade infantil, após a implementação do programa, observou-se declínio no número de óbitos a cada mil nascidos vivos. Em relação à adesão ao programa de suplementação, entre crianças de 6 a 11 meses de idade, evidencia-se maior adesão na Região Centro-Oeste e menor na Região Sul. Já entre crianças de 12 a 59 meses, a Região Nordeste destaca-se com maior adesão ao Programa; e a Região Sul apresenta-se novamente com os menores índices de cobertura.
CONCLUSÃO: Diante das análises realizadas, compreende-se que a atuação do Programa de Suplementação de Vitamina A tem se mostrado promissor, devido ao declínio da mortalidade infantil.

Palavras-chave: Vitamina A. Epidemiologia. Mortalidade Infantil.

INTRODUÇÃO: Uma atualidade cada vez mais moldada pela disseminação veloz de informações trouxe a vacinação em crianças como pauta entre todos os segmentos da sociedade. A pandemia do novo coronavírus impulsionou o fortalecimento de ideologias e movimentos, por parte de todo o país, que se colocam contra a aplicação de vacinas - principalmente ao público pediátrico.
OBJETIVO: Analisar os principais fatores sociais associados à hesitação de pais brasileiros diante da vacinação pediátrica contra a Covid-19.
FONTE DE DADOS: Análise integrativa, a partir de revisão de artigos obtidos nas plataformas científicas Scielo, PubMed e Web of Science, entre os anos de 2008-2023. Foram selecionados artigos em inglês e português, disponíveis gratuitamente na íntegra e que se encaixasse com o objetivo do estudo.
SÍNTESE DOS DADOS: Nota-se uma forte relação entre o acesso dos pais às informações deturpadas sobre os efeitos das vacinas contra a Covid-19 e a hesitação quanto à vacinação infantil; no entanto, essas correlações se alteram dependendo dos aspectos e particularidades socioculturais do público e da região abordada.
CONCLUSÃO: É fundamental a formação de políticas públicas de saúde e de pesquisas acadêmicas que orientem e informem a população, de acordo com suas particularidades biopsicossociais, no que tange à importância social da vacinação, sobretudo para o público pediátrico

Palavras-chave: Vacinas contra Covid-19. Hesitação Vacinal. Criança. Brasil.

INTRODUÇÃO: O desenvolvimento infantil é um processo complexo que abrange crescimento físico, desenvolvimento neurológico e habilidades comportamentais, com influência crítica nos primeiros anos de vida. A capacidade do sistema nervoso de se adaptar torna essa fase vital para a aquisição de habilidades motoras, cognitivas, psicossociais e de linguagem. Problemas nesse estágio podem afetar negativamente a saúde e o desenvolvimento, tornando o monitoramento contínuo crucial. No entanto, a triagem clínica informal utilizada por profissionais de saúde brasileiros detecta apenas 30% das crianças com possíveis atrasos, enquanto instrumentos padronizados são muito mais eficazes.
OBJETIVO: Ampliar o conhecimento de acadêmicos e profissionais sobre os marcos do desenvolvimento neuropsicomotor e os métodos de avaliação, visando ao diagnóstico precoce e intervenção em anormalidades, bem como ao estímulo ao desenvolvimento infantil na faixa etária de zero a dois anos.
MÉTODOS: O estudo consiste em uma revisão narrativa da literatura, com uso de textos das bases de dados PubMed, SciELO e Google Acadêmico. Foram utilizados, também, livros e documentos oficiais que abordam o tema.
RESULTADOS: A literatura científica e documentos oficiais destacam a importância de políticas de saúde eficazes, intervenções precoces e instrumentos de triagem adequados para promover o desenvolvimento saudável em crianças. Conclusões: A compreensão do desenvolvimento neuropsicomotor infantil envolve a interação de fatores diversos, abrangendo aspectos biológicos, socioeconômicos, ambientais e cognitivos. A colaboração interdisciplinar é fundamental para compreender as complexas interações entre o desenvolvimento motor, sensorial, cognitivo e social, contribuindo para garantir um futuro saudável para as gerações futuras no contexto brasileiro.

Palavras-chave: Desenvolvimento Infantil. Lactente. Testes Neuropsicológicos.

INTRODUÇÃO: A síndrome de Heiner (SH) é uma condição rara marcada por hemorragia pulmonar em crianças portadoras de alergia à proteína do leite de vaca. O atraso no diagnóstico pode postergar o tratamento e evoluir para um desfecho desfavorável.
OBJETIVO: Apresentar um caso de SH em que a suspeita diagnóstica precoce foi crucial para evitar evolução para maior gravidade, e até mesmo óbito.
DESCRIÇÃO DE CASO: Lactente de dez meses com diagnóstico prévio de alergia a proteína do leite de vaca que evoluiu com quadro de hemoptise, hemorragia alveolar (com alteração radiológica compatível com sangramento), perda ponderal e anemia. Foram excluídas causas de sangramento alveolar como doenças infecciosas, autoimunes e reumáticas, pela similaridade dos sintomas.
COMENTÁRIOS: O diagnóstico em lactentes é feito pela pesquisa de siderófagos em lavados gástrico e broncoalveolar, por ser menos invasivo se comparado à biópsia pulmonar nesta faixa etária. O tratamento instituído nesse caso foi a corticoterapia sistêmica (primeira linha de tratamento desta condição) e dieta restrita de proteína do leite, com melhora clínica e radiológica.

Palavras-chave: Hemossiderose. Hemoptise. Hipersensibilidade ao Leite.

INTRODUÇÃO: Macrodactilia é uma anomalia congênita caracterizada por aumento de estruturas digitais, acometendo tecido fibrogorduroso e ósseo. Pode envolver um ou múltiplos dedos; das mãos - mais frequente - ou dos pés, e ser um achado isolado ou estar associada a síndromes. É classificada quanto à sua progressão em estática ou progressiva. De caráter genético, a macrodactilia está incluída no espectro de anomalias do sobrecrescimento PIK3CA-relacionado.
OBJETIVO: Apresentar um caso de macrodactilia isolada em paciente pediátrico.
DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente do sexo masculino, sete anos de idade, apresenta crescimento progressivo do hálux direito desde os três anos de idade. Sem história pessoal de comorbidades ou traumas. Na história pré-natal, mãe multigesta, tabagismo durante a gravidez, sem demais intercorrências. A história familiar é negativa para macrodactilia ou outras hipertrofias. A criança nega sentir dores, mas relata aversão ao aspecto estético do pé, sentimento relacionado ao bullying sofrido na escola. Ao exame físico, apresenta hipertrofia do 1º pododáctilo direito associada a ligeiro aumento global do pé direito. Não apresentou alterações na marcha ou alterações de sensibilidade. Não apresenta lesões de pele ou outras alterações ao exame físico.
DISCUSSÃO: O prognóstico dos pacientes depende do grau de gravidade do fenótipo e da extensão da hipertrofia e complicações vasculares. A apresentação mais leve pode incluir apenas o crescimento excessivo assimétrico dos membros e ser expressa apenas como macrodactilia isolada, como é o caso do paciente apresentado. Por não apresentar perdas funcionais, ainda não foi necessária qualquer intervenção cirúrgica e o paciente segue em acompanhamento multiprofissional.

Palavras-chave: Deformidades do Pé. Ortopedia. Relatos de casos. Anormalidades Musculoesqueléticas. Aumento do Músculo Esquelético.

Palavras-chave: Deformidades do Pé. Ortopedia. Relatos de casos. Anormalidades Musculoesqueléticas. Aumento do Músculo Esquelético.

OBJETIVO: Avaliar a incidência de persistência do canal arterial (PCA) nos recém-nascidos prematuros (RNPTs) de muito baixo peso internados na Unidade de Terapia Intensiva (UTI) Neonatal de um hospital de referência estadual, bem como as características dos portadores desta patologia, a terapia utilizada e o desenvolvimento de displasia broncopulmonar (DBP).
MÉTODOS: Estudo de coorte retrospectivo, no qual foram incluídos 516 RNPTs de muito baixo peso internados na UTI Neonatal de janeiro de 2016 a dezembro de 2020. As variáveis foram analisadas primariamente conforme a presença ou ausência de PCA e posteriormente conforme o tratamento adotado.
RESULTADOS: Dos 516 RNPTs incluídos no estudo, 30,23% eram portadores de PCA, com peso médio de 957,5g e idade gestacional média de 27,3 semanas. A incidência de DBP foi de 69,35% (90/130) na amostra, sendo que os paciente submetidos aos tratamentos medicamentoso e cirúrgico tiveram incidência de 67,6% e 100%, respectivamente, enquanto os pacientes submetidos ao tratamento conservador tiveram uma incidência de 59,1%.
CONCLUSÃO: Evidenciou-se relação inversamente proporcional entre a incidência de PCA e as características neonatais, sendo a prematuridade o principal fator de risco, e a realização de corticoterapia um fator protetor importante frente ao desenvolvimento desta cardiopatia. Quanto ao manejo terapêutico e a associação com DBP, apesar dos resultados estatisticamente significativos, mais estudos são necessários para definir a abordagem terapêutica ideal e o equilíbrio entre riscos e benefícios.

Palavras-chave: Recém-Nascido Prematuro. Permeabilidade do Canal Arterial. Displasia Broncopulmonar. Unidades de Terapia Intensiva Neonatal.

Ambiguidade genital é um fenótipo de distúrbio do desenvolvimento sexual com incidência 1:4500, que constitui emergência clínica, exigindo rapidez no estabelecimento de etiologias graves e do sexo de criação.
OBJETIVO: Descrever o perfil dos pacientes 46,XX com ambiguidade genital.
MÉTODO: Estudo transversal retrospectivo de 17 prontuários.
RESULTADOS: O diagnóstico mais frequente foi hiperplasia adrenal congênita (11; 64,7%), seguido de DDS ovotesticular (4; 23,5%). O diagnóstico foi neonatal em 8 (47%). A idade média na primeira consulta foi de 55 meses. Houve discordância sexo social x genético em 2 (11,7%). História familiar positiva em 5 (29,4%). A genitália externa foi avaliada (escala de Prader) 3-5 em 15 (88,2%). Foi realizada intervenção cirúrgica em 10 (58,8%).
CONCLUSÃO: A hiperplasia adrenal congênita foi a etiologia mais comum, corroborando dados da literatura e deve ser o primeiro diagnóstico pensado na ambiguidade genital 46,XX. O diagnóstico neonatal possibilita manejo precoce. Apresentação tardia a serviço especializado leva a prejuízo da investigação e definição do sexo de criação, implicando morbimortalidade. Discordâncias entre sexo social e genético ressaltam a importância de avaliação multidisciplinar para evitar designações precipitadas. O alto grau de virilização da genitália externa pode justificar o número de cirurgias, embora cirurgias definitivas precoces sejam controversas. Repercussões do diagnóstico tardio e manejo inadequado impactam no relacionamento do indivíduo consigo e com a sociedade.

Palavras-chave: Desenvolvimento Sexual. Genitália. Cariótipo. Transtornos 46, XX do Desenvolvimento Sexual.

A confirmação de que os lactentes que apresentam cólica possuem uma microbiota intestinal desequilibrada trouxe o interesse por pesquisas que avaliem a suplementação probiótica na melhora dos sintomas. Estudos sugerem que a suplementação de probióticos para gestantes, lactantes e lactentes e uma dieta materna com baixo teor de FODMAPs pode estar associada a uma melhora dos sintomas da cólica do bebê. O objetivo deste trabalho foi avaliar se essas estratégias são eficazes para o tratamento da cólica até o terceiro mês de vida. Resultados: Dentre os 16 estudos analisados, a suplementação de probióticos do gênero Lactobacillus e Bifidobacteria tanto na mãe quanto no bebê parecem reduzir a cólica infantil. A dieta materna com baixo teor de FODMAPs também apresentou resposta promissora. Conclusão: Apesar dos resultados animadores, mais trabalhos precisam ser realizados a fim de comprovar a hipótese das estratégias nutricionais na mãe e no bebê.

Palavras-chave: Cólica. Dieta. Terapêutica.

OBJETIVO: Elencar características gerais acerca da hipotermia induzida na encefalopatia hipóxico-isquêmica.
FONTE DE DADOS: Revisão integrativa de literatura, realizada nas bases de dados Biblioteca Virtual em Saúde (BVS), Google Acadêmico e PubMed/Medline, utilizando os descritores "Hipotermia induzida" e "Encefalopatia hipóxico-isquêmico" e "recém-nascido''. Foram selecionados artigos publicados nos últimos cinco anos que abordassem de forma central a temática hipotermia induzida em recém-nascidos com o diagnóstico de EHI.
SÍNTESE DE DADOS: Dos 22 artigos que se enquadraram nos critérios de inclusão, 19 citavam os critérios de inclusão e exclusão de pacientes aptos a receber a hipotermia induzida. Os principais critérios de inclusão foram: Idade gestacional >36s, ter início antes do recém-nascido completar 6 horas de vida, peso ao nascer >1.500g, apresentar clínica de encefalopatia moderada/grave de preferência confirmada por um neurologista. Critérios de exclusão encontrados foram traçados normal no aEEG, incapacidade de iniciar o resfriamento nas primeiras 6 horas após o nascimento, anomalias cromossômicas e congênitas graves e doenças infecciosas. Quatorze artigos abordavam os cuidados monitorização da temperatura cutânea, retal e esofágica continuamente, mudanças de decúbito, manter a manta da hipotermia seca, monitorar exames laboratoriais e estabilidade do recém-nascido; e 14 artigos concluíram que a hipotermia induzida apresenta benefícios, porém sua aplicação depende de protocolo institucional e treinamento das equipes com foco nas potenciais complicações.
CONCLUSÃO: O uso da hipotermia induzida traz benefícios e é seguro para a neuroproteção em recém-nascidos com EHI, quando realizada com protocolo específico e equipe multidisciplinar treinada.

Palavras-chave: Encefalopatia hipóxica. Hipotermia induzida. Hipóxia-isquemia encefálica. Recém-nascido.

INTRODUÇÃO: O truncus arteriosus ou tronco arterial comum ou persistente se origina de uma falha na divisão do tronco arterioso em tronco pulmonar e aorta. Nessa condição, o único tronco arterial impulsiona sangue à circulação pulmonar e sistêmica. É uma cardiopatia congênita cianogênica, com incidência de 3 a 10 a cada cem mil nascidos vivos. Há quatro tipos de classificação do truncus arteriosus, conforme Van Praagh: tipo A1, A2, A3 e A4.
OBJETIVO: Relatar um caso de truncus arteriosus tipo A1 Van Praagh ou Collet-Edwards I em uma recém-nascida, e reiterar a importância de se conhecer a condição clínica, a fim de capacitar os profissionais para o diagnóstico, cuidado, exames e prosseguimentos.
DESCRIÇÃO DO CASO: Descrevemos o caso de um recém-nascido feminino de 37 semanas e 3 dias, sem intercorrências em nascimento, bom padrão respiratório, batimentos cardíacos acima de 100bpm e saturação de oxigênio de 97%. Apresentou sopro de 3+/6+, evoluindo para 5+/6+, com frêmito. Ecocardiograma evidenciou truncus arteriosus tipo A de Van Praagh ou I de Collett-Edwards. Paciente encaminhada para serviço de referência cardiológica.
DISCUSSÃO: Tal condição entre as cardiopatias congênitas é incomum nos serviços de assistência ao recém-nascido, de forma que os profissionais encontram dificuldades em identificar a patologia, realizar e discernir entre os exames diagnósticos, além de proceder com os cuidados do recém-nascido e com as melhores formas de tratamento, o que afeta significativamente o prognóstico, pois crianças com essa anomalia tem alta taxa de mortalidade no primeiro ano de vida.

Palavras-chave: Doenças Cardiovasculares. Anormalidades Cardiovasculares. Cardiopatias Congênitas. Persistência do Tronco Arterial. Tronco Arterial.

Em obediência à lei brasileira que determinou a ampliação do quantitativo de doenças a serem rastreadas nos recém-nascidos assistidos pelo Sistema Único de Saúde, o Ministério da Saúde autorizou a ampliação do "Teste do Pezinho", de seis para 60 doenças raras. O objetivo deste breve relato é registrar que, no estudo das 59 doenças listadas para rastreamento, verificou-se que algumas eram coincidentes, porém foram apresentadas com siglas diferentes. A vasta revisão bibliográfica permitiu identificar 53 doenças no total (46 novas patologias). Os autores ratificam a necessidade de abrangência sempre diversificada na busca do reconhecimento de doenças raras, devido à complexidade dos agravos que se apresentam na criança acometida, quando o diagnóstico é tardio.

Palavras-chave: Triagem neonatal. Doenças raras. Erros inatos do metabolismo dos aminoácidos. Galactosemia. Distúrbios congênitos do ciclo da ureia.

Palavras-chave: Triagem neonatal. Doenças raras. Erros inatos do metabolismo dos aminoácidos. Galactosemia. Distúrbios congênitos do ciclo da ureia.

As cardiopatias congênitas são as doenças congênitas de maior prevalência. O diagnóstico precoce, especialmente quando há repercussão fetal e neonatal, possibilita o aconselhamento familiar e a programação do parto em unidades adequadas para o atendimento de recém-nascidos que necessitam de manuseio de alta complexidade. A metodologia deste estudo consistiu em uma revisão da literatura, selecionando artigos relevantes sobre as principais cardiopatias congênitas com repercussão fetal e neonatal. O objetivo desta revisão é apresentar, de forma resumida, as cardiopatias mais importantes com repercussão fetal e neonatal.

Palavras-chave: Cardiopatias congênitas. Coração fetal. Recém-nascidos. Terapia intensiva neonatal.

Este artigo revisa algumas das doenças cardíacas congênitas mais significativas com repercussões hemodinâmicas durante os períodos fetal e neonatal. As anomalias conotruncais mais prevalentes incluem a transposição das grandes artérias e a tetralogia de Fallot. Juntamente com essas, a atresia pulmonar (com ou sem defeito do septo ventricular), a anomalia de Ebstein e a displasia tricúspide constituem as principais doenças cardíacas congênitas cianóticas que se beneficiam substancialmente do diagnóstico fetal. A detecção precoce facilita o aconselhamento parental e o planejamento do parto, reduzindo, assim, as taxas de morbidade e mortalidade. A metodologia é a mesma da parte 1, por levantamento bibliográfico de artigos relevantes das cardiopatias acima.

Palavras-chave: Cardiopatias Congênitas. Coração Fetal. Terapia Intensiva Neonatal. Recém-Nascido.

INTRODUÇÃO: Em crianças e adolescentes, o diagnóstico de insuficiência cardíaca (IC) é um grande desafio na emergência pediátrica, principalmente na primeira apresentação da doença, em que esta pode ser confundida com doenças respiratórias e enfermidades do trato gastrointestinal, em decorrência da manifestação de sinais e sintomas comuns como taquicardia, dificuldade de alimentação, dor abdominal e náuseas.
OBJETIVO: Discorrer sobre aspectos clínicos da insuficiência cardíaca no paciente pediátrico que são identificados na emergência e devem ser averiguados com prioridade no diagnóstico diferencial.
MÉTODO: Revisão narrativa da literatura sobre o reconhecimento clínico da insuficiência cardíaca com ênfase nas emergências pediátricas. Estudo realizado em março de 2024 utilizando trabalhos das bases de dados Pubmed, Lilacs e Scielo. Foram aplicados os descritores "heart failure AND children" e "congenital heart disease". Selecionaram-se artigos em inglês e português publicados entre 2013 e 2024.
SÍNTESE DE DADOS: O diagnóstico de IC na emergência pediátrica exige uma abordagem multiparamétrica, em razão da ausência de sintomas específicos. Taquipneia, taquicardia, aumento do trabalho respiratório, perda do apetite, dor abdominal náuseas e vômitos são os principais achados no atendimento de pacientes pediátricos com diagnóstico de IC; entretanto, devido a sua característica inespecífica, muitas vezes esse diagnóstico é perdido em um primeiro atendimento.
CONCLUSÕES: Esta revisão sintetiza de modo prático as principais formas de apresentação de IC na infância, orientando o pediatra a realizar uma abordagem sistematizada do paciente, para que nenhum diagnóstico seja perdido na emergência pediátrica.

Palavras-chave: Insuficiência cardíaca. Criança. Serviços Médicos de Emergência.

A hipertensão pulmonar persistente do recém-nascido (HPPN) é uma síndrome clínica, causada pela persistência da elevada resistência vascular pulmonar após o nascimento. A falha na transição da circulação fetal para neonatal mantém resistências vasculares pulmonares altas, causando hipoxemia e cianose nos recém-nascidos. Em 2018, foi proposta uma nova classificação para a hipertensão pulmonar e, devido a suas particularidades anatômicas e fisiológicas, a HPPN foi movida para uma subcategoria separada (grupo 1; subgrupo 1.6). No entanto, na prática clínica, a classificação mais utilizada é a de hipertensão pulmonar primária ou idiopática e secundária, quando associada a doenças parenquimatosas pulmonares. O diagnóstico inclui história completa dos fatores de risco, exame físico, medição da saturação de oxigênio pré- e pós-ductal, gasometria arterial, raio X de tórax e ecocardiograma. O entendimento do caráter multifatorial da doença tem levado a pesquisas do papel de mediadores inflamatórios e mecanismos genéticos na fisiopatologia da doença. Além do tratamento tradicional, incluindo ventilação mecânica "gentil", manutenção da temperatura corporal, controle de eletrólitos, hidratação, analgesia e sedação, novas estratégias baseadas nas diferentes vias inflamatórias têm sido cada vez mais utilizadas na prática clínica.

Palavras-chave: Hipertensão pulmonar persistente do recém-nascido. Óxido nítrico. Ecocardiografia. Hipoxemia.

Conforme aumenta a sobrevida de pacientes com tetralogia de Fallot, observam-se alterações profundas no neurodesenvolvimento dessas crianças e adolescentes. O objetivo desta revisão narrativa é lançar um olhar abrangente sobre este tema, buscando compreender a relação íntima entre cérebro e coração nos pacientes com tetralogia de Fallot. Alterações do funcionamento neurológico ocorrem de forma frequente neste grupo de cardiopatia. Observam-se diversas disfunções, como alterações da função executiva, processamento de fala e linguagem, processamento visuoespacial, cognição social, entre outras. Achados de ressonância magnética cerebral não foram sistematicamente correlacionados com essas disfunções, mas métodos avançados de ressonância parecem ser promissores. Ainda assim, é necessário compreender melhor os fatores preditivos das alterações do neurodesenvolvimento. No que tange aos transtornos neuropsiquiátricos, diversos estudos apontaram maior ocorrência de alterações psiquiátricas de uma maneira geral, com especial atenção para o transtorno de déficit de atenção e hiperatividade. Fatores genéticos parecem ter influência significativa nessas alterações, embora a natureza multifatorial seja marcante. Vale ressaltar que achados sugestivos de alterações do desenvolvimento cerebral do feto vêm reforçando a importância de fatores genéticos, mas sem limitar a eles. Alterações hemodinâmicas que submetem o cérebro à maior hipoxemia intraútero parecem ter papel relevante nas alterações encontradas. Alterações do neurodesenvolvimento são, portanto, um cenário desafiador para todos os envolvidos com os cuidados de pacientes com tetralogia de Fallot. Compreender essa complexa relação pode trazer benefícios futuros no desenvolvimento de tratamentos que busquem melhor resultado neuropsiquiátrico no longo prazo.

Palavras-chave: Tetralogia de Fallot. Cardiopatia congênita. Desordens do neurodesenvolvimento. Neuropsiquiatria. Neuropsicologia. Doenças genéticas.