Revista de Pediatria SOPERJ

INTRODUÇÃO: A síndrome da regressão caudal (SRC), também denominada sequência de displasia caudal, síndrome de regressão sacral ou agenesia sacral, abrange um grupo de malformações congênitas raras que afetam principalmente a medula espinhal e as vértebras, mas também os sistemas urinário e genital e as extremidades inferiores. A hiperglicemia é o teratógeno mais comumente envolvido na SRC, por provável produção aumentada de radicais livres a partir do influxo de glicose nas células sobrepondo-se à capacidade enzimática imatura de neutralizar este excesso, afetando a capacidade de transcrição.
DESCRIÇÃO: Lactente de 2 meses, masculino, atendido no Ambulatório de Genética, encaminhado do serviço de ortopedia, por pés tortos congênitos e mancha em dorso. O paciente era filho de pais não consanguíneos, sendo o terceiro filho de mãe de 25 anos de idade. A mãe, G3P3A0, tinha diabetes tipo 2. No pré-natal foi feita insulina NPH durante toda a gestação, mas o controle glicêmico foi irregular. Os membros inferiores mostravam tamanho reduzido, espasticidade leve a moderada e reflexos presentes. O desenvolvimento neurológico se mostrava adequado para a idade. O estudo radiológico após o nascimento mostrou ausência de osso sacral. A ressonância magnética de coluna lombossacra mostrou agenesia de sacro e cone medular pequeno, sem mielomeningocele.
DISCUSSÃO: O caso que relatamos é compatível com SRC decorrente do diabetes materno não controlado durante a gravidez.

Palavras-chave: Diabetes mellitus. Teratogênicos. Coluna vertebral.